Ashley Zambelli aus Michigan war in der 23. Schwangerschaftswoche mit ihrem dritten Kind, als sie zur Ultraschalluntersuchung ging. Besorgt über die Gesundheit des Babys, besonders nach einer vorherigen Fehlgeburt und einer Tochter mit einer seltenen genetischen Störung, war Ashley verständlicherweise ängstlich. Um diese Bedenken anzugehen, empfahlen die Ärzte Ashley, einen genetischen Test durchzuführen. Die Ergebnisse waren erstaunlich. Ashley selbst hat 47 Chromosomen, mit einem zusätzlichen Chromosom im 21. Paar, einer Bedingung, die als Down-Syndrom bekannt ist. Diese Bedingung wird normalerweise bei ungeborenen Babys durch Screening auf spezifische fetale Merkmale und Bluttests auf biochemische Marker diagnostiziert.

In einigen Fällen wird das Down-Syndrom bei der Geburt diagnostiziert, wenn es während der Schwangerschaft nicht erkannt wurde. Menschen mit dieser Bedingung haben oft charakteristische körperliche Merkmale, intellektuelle Behinderungen und benötigen Unterstützung bis ins Erwachsenenalter. Ashley’s Form des Down-Syndroms ist äußerst selten und betrifft nur 2% der Menschen mit Trisomie 21. Diese Variante zeigt oft weniger Gesundheitsprobleme und leichte kognitive Beeinträchtigungen, was erklären könnte, warum ihre Bedingung übersehen wurde. Trotz Schwierigkeiten in der Schule, geringer Muskeltonus und einer leichten Herzfehlers passte Ashley’s Erscheinungsbild nicht zu den typischen Merkmalen des Down-Syndroms.

Bemerkenswerterweise wurde bei Ashley die Diagnose erst im Erwachsenenalter gestellt, was sie zu einem einzigartigen Fall macht. Sie führt ein erfülltes Leben als Mutter und Hausfrau, bewältigt die Bedürfnisse ihrer Kinder und die täglichen Aufgaben im Haushalt. Ihre Hauptprobleme sind geringer Muskeltonus und Knieprobleme. Obwohl ihre kognitiven Fähigkeiten unterdurchschnittlich sind, funktioniert sie innerhalb des normalen Bereichs, hat jedoch einige Probleme im Kurzzeitgedächtnis und im Verständnis von Humor.

Ashley’s erste Tochter Lillian wurde mit Down-Syndrom geboren, mit ausgeprägteren Symptomen. Ihre zweite Tochter Evelyn ist gesund. Ihre dritte Schwangerschaft endete aufgrund einer genetischen Störung in einer Fehlgeburt. Während ihrer vierten Schwangerschaft erfuhr sie, dass ihr Baby Down-Syndrom haben würde, entschied sich jedoch für eine Fortsetzung der Schwangerschaft. Ashley’s Ehemann Taylor bleibt unterstützend und liebevoll, unabhängig von ihrer Diagnose. Er verehrt ihre Töchter, egal welche Bedingungen sie haben. Trotz einer 50%igen Chance, das Down-Syndrom auf ihre zukünftigen Kinder zu übertragen, erwägt das Paar, ein viertes Kind zu bekommen.